癫痫发作是脑神经元异常过度、同步化放电活动所造成的一过性临床表现。癫痫不是单一的疾病实体，而是有着不同病因基础、临床表现各异但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病状态。

癫痫门诊中很多患者或者家属常常会关注癫痫病遗传吗？

癫痫的病因分为六大类：结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性和未知原因。

癫痫与遗传相关的病因主要是遗传性和代谢性。癫痫的遗传学病因主要有四种表现形式：单基因遗传性癫痫、多基因遗传性癫痫、遗传性多系统疾病中的癫痫、染色体异常所致的癫痫。

单基因遗传：目前已发现20多个癫痫易感相关基因，一般发病年龄早，有家族史。如Dravet综合征主要是SCN1A的新生突变所引起。

多基因遗传：有家族史的癫痫病人只占很少一部分，绝大多数是找不到家族史的，可能是许多微效累加基因与环境因素共同作用造成癫痫发病。

染色体异常：多发病年龄早，除癫痫发作之外，可能还伴有智力低下，发育畸形等，如唐氏综合征、天使综合征。               

与癫痫相关的常见遗传性疾病:如结节硬化症、神经纤维瘤病、皮质发育畸形如局灶性灰质异位、局灶或多灶性皮质发育不良等。

对于染色体异常与单基因遗传性癫痫，基因检测是重要的辅助检查项目，有助于早期明确诊断、帮助选药及优生优育。癫痫的遗传具有一定的复杂性，并不是携带了致病基因就一定会发病（癫痫外显率60-70%），如果发病，症状也可能有轻有重（表型异质性）。

建议患者及家属如果有这方面的疑虑，可以和医生进行沟通，以获取更多信息。（神经内科 王萍）